|
|
صفحة: 217
פיצוח למעשה, המונח "גנום האדם" אינו מדויק, כי רצף הבסיסים בדנ"א של כל אדם הוא ייחודי לו ושונה מהרצף של אנשים אחרים. רק אצל תאומים זהים רצף הבסיסים שלהם זהה לחלוטין. במסגרת "פרויקט גנום האדם" נבדקו דגימות דנ"א שנלקחו ממתנדבים רבים, המשקפים את כל הגוונים של המין האנושי: גברים, נשים, קבוצות אתניות וגזעים שונים. לכן, כיום יש בידינו רצף "כללי" של גנום האדם, ומיפוי (חלקי) של מיקום הגנים השונים בכרומוזומים. ומה בעתיד? - ייתכן שלכל אחד מאתנו תהיה "תעודת זהות גנטית" אישית... •מה צריך לעשות כדי להכין לכל אדם את תעודת הזהות הגנטית האישית שלו? •אילו שימושים עשויים להיות לתעודת זהות גנטית כזאת? מדוע חשוב כל–כך לגלות את כל רצף הבסיסים במולקולות הדנ"א? ב"פרויקט גנום האדם" נעשה מאמץ לגלות את כל רצף הבסיסים במולקולות הדנ"א, ולא הסתפקו רק בזיהוי הרצף של חלקים אחדים בתוך הדנ"א. לרצף הבסיסים בדנ"א יש משמעות, ולכן כל שיבוש (מוטציה) עלול לגרום נזק. הדבר דומה לשיבוש ברצף של אותיות האלף-בית בתוך מילה, או לשיבוש ברצף המילים בתוך משפט, אשר משבשים את המשמעות של המילה או של המשפט. כך, אפילו שינוי קטן ברצף הבסיסים, בהשוואה לדנ"א "נורמלי", או חוסר של אחדים מהם, עלולים לגרום להיווצרות של חלבונים פגומים או למנוע ייצור של חלבונים חשובים בגוף, וכתוצאה מכך - לגרום להתפתחות של מחלות קשות. דוגמאות: •בדרך כלל רצף הבסיסים אדנין-טימין-גואנין (ATG) במולקולת הדנ"א מסמן התחלת מידע לייצור חלבון כלשהו, אשר ישפיע על אחת מתכונות הגוף. ואילו לאותם הבסיסים המסודרים ברצף אחר, תימין-גואנין-אדנין (TGA), אין משמעות המובילה לייצור חלבון. אם כך, שינוי כזה ברצף הדנ"א והופעה של רצף לא תקין כזה, ימנעו את ייצורו של החלבון שהמידע לייצורו נמצא כאן. • רצף הדנ"א (הגן) הקובע את המבנה של החלבון המוגלובין שבתאי הדם האדומים, נמצא קרוב לאחד מקצותיו של כרומוזום מספר 11. שינוי
|
|