כרומוזומי הזוויג

صفحة: 143

6בשושלת משפחת המלוכה האנגלית לא מופיעה שום בת החולה במחלת ההמופיליה. תופעה זאת אינה מקרית. כתבו, באיזה מקרה יכולה בת לחלות במחלה הנגרמת על-ידי אלל רצסיבי, הנמצא בכרומוזום X. פיצוח •מדוע מקובל לומר, שאת מחלת ההמופיליה מוריש הסב לנכדיו באמצעות בנותיו? היעזרו בתרשים השושלת שבעמוד הקודם. הסבירו מדוע מחלות, שהאללים האחראים להן הם רצסיביים ונמצאים בכרומוזום X, מועברות תמיד לבן על-ידי אימו ולעולם לא על-ידי אביו. •לפי מה יכלו אלה שסרטטו את השושלת לקבוע, שאימהות מסוימות מתוך כלל האימהות המסומנות בשושלת, היו נשאיות, אך לא יכלו להיות בטוחים שחלק מאחיותיהן האחרות אינן נשאיות? "מחלת הפול" מחלת הּפול" נפוצה למדי בין יוצאי ארצות המזרח הקרוב. בשפה המדעית מכונה המחלה: "היעדר G6PD". החולים במחלה הזאת בריאים, בדרך-כלל. אך בתנאים מסוימים חלה בגופם התפרקות המונית של תאי הדם האדומים והם בסכנת חיים, אלא אם כן הם מקבלים עירוי דם וטיפולים נוספים. הגורמים להתפרקות תאי הדם האדומים יכולים להיות אכילת פול טרי, שאיפת גרגרי אבקה של פרחי פול, או שימוש בתרופות מסוימות, כמו סולפה. מתברר, ש"מחלת הפול" נגרמת כתוצאה מהיעדר אנזים מסוים בגופו של החולה. שמו של האנזים הוא "גלוקוז פוספט דהידרוגנז"; על שמו ניתן שמה המדעי של המחלה: "היעדר G6PD". האלל האחראי ל"מחלת הפול" הוא רצסיבי, הוא נמצא בכרומוזום X ואין לו אלל מקביל בכרומוזום Y - לכן, נפוצה המחלה בעיקר בקרב זכרים.

السابق  |  التالي