מחלת הפנילקטונוריה

صفحة: 135

2ענו על-פי התרשים שבעמוד הקודם: א .כמה בנים וכמה בנות נולדו למתחילי השושלת? ב.האם כל ילדיהם של מתחילי השושלת היו בריאים? ג.על-פי התרשים אפשר לראות שאחד מבניהם של מתחילי השושלת - אדם בריא - נשא אישה בריאה, אך בין צאצאיהם היו גם ילדים חולים. כמה מתוך חמשת צאצאיהם היו חולים במחלת הפנילקטונוריה? האם האלל האחראי למחלת הפנילקטונוריה הוא דומיננטי או רצסיבי? כדי לענות על שאלה זאת, ניזכר: בכדי שלפרט מסוים יהיה פנוטיפ שאלל רצסיבי אחראי לו, עליו להיות, כזכור, הומוזיגוטי לאלל זה. מכאן ברור, שכל אחד מהוריו הבריאים של הפרט הזה העביר לו, באמצעות תאי הזוויג, אלל רצסיבי לתכונה זאת. אצל מתחילי השושלת - הסבא והסבתא - לא הופיעה המחלה, וכך גם אצל כל שבעת ילדיהם. אך שניים מהנכדים (בן ובת) שנולדו לאחד מבניהם, חולים במחלה. מכך הסיקו החוקרים, שכנראה מחלת הפנילקטונוריה נגרמת על-ידי אלל רצסיבי. (מסקנה זאת אומתה מאוחר יותר, בעקבות התבוננות בשושלות של משפחות נוספות שיש בהן חולים במחלה זאת.) מדוע הגיעו החוקרים למסקנה זאת? בשושלת שתוארה, ניתן להניח שהורי הנכדים החולים היו נשאים של האלל האחראי למחלת הפנילקטונוריה. הם היו בריאים הודות לכך, שהיו הטרוזיגוטיים, והשפעתו של האלל הדומיננטי היא זאת שבאה לידי ביטוי בפנוטיפ שלהם. אולם אותם הנכדים שהיו הומוזיגוטיים לאלל הרצסיבי האחראי למחלה (אותו קיבלו מכל אחד מהוריהם) היו חולים במחלה, כי בהם לא נוצר האנזים הזה. למעשה, יכולים לעבור דורות אחדים במשפחה והפנוטיפ, שאחראי לו אלל רצסיבי, לא יופיע. הוא עשוי להופיע, כאילו פתאום, אצל מי שקיבל מכל אחד מהוריו אלל רצסיבי לאותה התכונה.

السابق  |  التالي