|
|
صفحة: 124
כיום, אפשר לזהות אנשים שהם הטרוזיגוטיים למחלה טי-זקס בעזרת בדיקות דם; הסיבה לכך היא שבדמם של ההטרוזיגוטים יש, כאמור, כמות פחותה של האנזים האחראי לפירוק החומר השומני, בהשוואה לכמות האנזים הזה הנמצאת בדמם של ההומוזיגוטים לאלל שבנוכחותו האנזים נוצר. לפי ההגדרה של מנדל, יש לתכונה זאת (המחלה טי-זקס) 2 פנוטיפים: אדם בריא, ואדם החולה בטי-זקס. לפיכך, היה אפשר להסיק, כמו שנאמר קודם, שבין זוג האללים האחראים לתכונה זאת יש יחס של דומיננטיות-רצסיביות. אולם בדיקות כימיות של הדם מוכיחות, שלתכונה זאת יש 3 פנוטיפים, כמו בין אללים שאין ביניהם יחס של דומיננטיות-רצסיביות: פנוטיפ א:אדם בריא - כמות האנזים בדמו תקינה, כי הוא הומוזיגוטי לאלל שבנוכחותו נוצר האנזים. פנוטיפ ב :אדם חולה בטי-זקס - האנזים כלל לא נמצא בדמו, כי הוא הומוזיגוטי לאלל שאין בו מידע לאנזים פעיל. פנוטיפ ג: צורת ביניים - אדם שכמות האנזים בדמו קטנה, אך למרות זאת היא אינה משפיעה על הפנוטיפ במידה הנראית לעין. לפיכך, בריאותו תקינה, כי הוא הטרוזיגוט הנושא את 2 האללים האפשריים. אדם כזה מכונה: נשא* (ואישה - נשאית). נשא - פרט הנושא בתאי גופו אלל האחראי למחלה מסוימת, אך הוא אינו חולה בה. לפניכם שער של עלון (בהקטנה) שיצא לאור על-ידי המחלקה לחינוך לבריאות של משרד הבריאות. עלוני מידע בנושאים שונים מופצים בסניפי קופות החולים השונות, בתחנות טיפת חלב לנשים הנמצאות בשלבים הראשונים של ההיריון.
|
|