|
|
صفحة: 123
רצסיביות ודומיננטיות - נקודת מבט חדשה כשמנדל קבע שלתכונה מסוימת יש פנוטיפים שונים, הוא קבע אותם רק בעזרת החושים שלו (ראייה, טעם, ריח וכדומה). בהסתמך על כך, הוא קבע את ההגדרות לגורם תורשתי דומיננטי ולגורם תורשתי רצסיבי. הגורם התורשתי (האלל) האחראי לפנוטיפ מסוים שהופיע בהטרוזיגוט - נקבע כדומיננטי, ואילו הגורם התורשתי (האלל) שהפנוטיפ לו הוא אחראי הופיע רק בהומוזיגוט - נקבע כרצסיבי. כיום, בעזרת מכשור ושיטות מתאימות, ניתן להבין את יחסי האללים בצורה מעמיקה יותר: במקרים מסוימים אפשר להבחין בין ההטרוזיגוטיים להומוזיגוטיים לאלל הדומיננטי, אף על פי שהפנוטיפ שלהם - כפי שהוא נתפס על-ידי החושים בלבד - דומה. המחלה טי -זקס "טי-זקס" הוא שמה של מחלה תורשתית נדירה, המופיעה בישראל בעיקר אצל יהודים אשכנזים. כל התינוקות ההומוזיגוטיים לאלל האחראי למחלה הזאת סובלים מפיגור שכלי והתפתחותי ומתים בגיל צעיר. הוריהם מתפקדים כאנשים בריאים. המחלה טי-זקס נגרמת כתוצאה מהצטברותו של חומר שומני במערכת העצבים ובמוח. החומר השומני נוצר הן אצל החולים והן אצל הבריאים, אך אצל הבריאים הוא מפורק על-ידי אנזים* מסוים הנמצא בתאיהם. אצל החולים במחלה האנזים האחראי לפירוקו של החומר השומני לא נוצר כלל, ולכן החומר לא מתפרק והוא מצטבר במערכת העצבים. מה גורם להימצאותו או להיעדרו של האנזים? האנזים המפרק את החומר השומני מורכב מחלבון, שליצירתו אחראי גן מסוים. לגן הזה יש שני אללים אפשריים: באלל אחד יש מידע האחראי ליצירת האנזים הפעיל, ואילו באלל השני אין מידע זה. החולים במחלה טי-זקס הם הומוזיגוטיים לאלל השני, ולכן אנזים זה לא נוצר בהם כלל. בהטרוזיגוטים לגן זה - נמצאים שני האללים, והודות להימצאותו של האלל הדומיננטי, הם מתפקדים כבריאים אך כמות האנזים שבדמם נמוכה יותר. אנזים (זרז) - חלבון המזרז תהליכים כימיים בגוף. כיום לא ניתן לרפא את המחלה טי-זקס. כל התינוקות הסובלים מטי-זקס מתים בשנות חייהם הראשונות, ולכן הם לא זוכים להעמיד צאצאים. מכיוון שהמחלה תורשתית וכל התינוקות החולים בה נולדים להורים בריאים ניתן להסיק שהאלל האחראי למחלה זאת הוא אלל רצסיבי. התינוקות החולים הם הומוזיגוטיים לאלל זה, כלומר כל אחד מהוריהם תרם אלל רצסיבי אחד.
|
|