|
|
صفحة: 202
לשינוי ברצף הנוקלאוטידים עלולות להיות השלכות על תכונות היצור החי . לעתים קרובות מוטציה גורמת לשינוי במבנה החלבון שנוצר או בכמותו , ואז פעולתו נפגעת . מוטציה שבעקבותיה נפגע תפקודו של חלבון מסוים , משפיעה על תכונה של הפרט הנושא את המוטציה ועלולה להזיק לו . יש מוטציות הגורמות לפגמים שבאים לידי ביטוי כמחלות תורשתיות , כגון סיסטיק פיברוזיס ( CF ) או טאי–זקס ; ויש מוטציות שהשפעתן כה שלילית עד שהפרט הנושא אותן אינו שורד . לעומתן , יש מוטציות מעטות שהשפעתן כמעט שאינה מורגשת . יש מוטציות שאפילו מקנות יתרון לפרט הנושא אותן , מכיוון שמוטציה יכולה לגרום להופעת תכונה שתגדיל את הסיכויים להישרדותו של יצור מסוים . מוטציות יכולות להיווצר כתוצאה מטעויות בזמן שכפול DNA–ה וחלוקת התא . מוטציות עלולות להיווצר גם בעקבות חשיפה לקרינה מזיקה או לחומרים מזיקים . בתאי הגוף פועלים מנגנונים שונים המתקנים את הטעויות האלה . כאשר התיקון לא מצליח , מתקבלת המוטציה . מוטציה יכולה לעבור בתורשה רק אם היא קיימת בתאי הרבייה של אותו יצור . ואכן , לעתים מוטציות עוברות בתורשה מפרט אחד לצאצאיו וכך ממשיכות מדור לדור . לבקנות היא דוגמה למוטציה ( שינוי גנטי ) המשפיעה על יצירת חלבון ועל התבטאות תכונה . לבקנות אצל רוב האנשים נוצר פיגמנט ( צבען ) חום הנקרא מלנין , המקנה את הצבע לעור , לעיניים ולשיער , ומגן על הגוף מקרינת השמש . אצל אנשים הלוקים בלבקנות לא נוצר מלנין עקב מוטציה נקודתית בגן המקודד לבניית אחד האנזימים המשתתפים בייצור מלנין . לכן לבקנים הם בעלי עור בהיר מאוד , שיער לבן ועיניים בצבע תכלת בהיר או אדמדמות , כתוצאה מהשתקפות כלי הדם שבתוך גלגל העין הבהיר . מוטציה זו קיימת גם בתאי הגוף וגם בתאי הרבייה של הלבקנים , ולכן היא מועברת בתורשה מדור לדור . ללבקנים שיער לבן , עור בהיר ועיניים בהירות
|
|