שאלות הערכה

صفحة: 265

גנום האדם גנום * האדם הוא כל המידע התורשתי של האדם , המצוי במולקולות DNA–ה שבכרומוזומים . 23–ב זוגות הכרומוזומים שבכל גרעין של תאי הגוף שלנו , נמצאים הגנים שמכילים את כל המידע התורשתי שלנו . המידע הזה מתורגם ליצירת חלבונים . החלבונים בונים את הגוף ומאפשרים את תפקודו , והם אלה שקובעים את תכונותינו . הם אחראים , למשל , על המראה שלנו , על סוג הדם שלנו , על יכולתנו להתמודד עם מחלות שונות וגם על חלק מההתנהגויות שלנו . אם כך , הגנום של כל יצור מכיל את כל המידע על התכונות התורשתיות שלו . כמה גנים יש לבני האדם ? באיזה כרומוזום נמצא כל גן ואיפה הוא ממוקם בכרומוזום הזה ? שאלות כאלו מעסיקות את חוקרי הגנטיקה זמן רב . כדי לענות עליהן הוחלט למפות או לרצף את גנום האדם . צוותי חוקרים מארצות רבות שיתפו פעולה בחקר הנושא הזה , ומטרותיהם העיקריות היו : . 1 להכיר את הרצף המדויק של כל הנוקלאוטידים המרכיבים את DNA–ה של האדם . . 2 לזהות את כל הגנים של בני האדם . . 3 למפות את כל הגנים , כלומר : לאתר את המיקום של כל גן 23–ב זוגות הכרומוזומים של האדם . . 4 לאחסן את המידע בתוך בסיס נתונים ממוחשב , ברור ונגיש לכול . . 5 לדון בהיבטים האתיים , החברתיים והחוקיים של גילוי גנום האדם . אמנם הגנום מכיל את כל המידע על התכונות התורשתיות שלנו , אך כדאי לזכור : יש יחסים מורכבים בין התכונות הגנטיות שירשנו מהורינו לבין הסביבה שאנו חיים בה , וגורמים שונים ( כגון איכות התזונה שלנו ומחלות ילדות ) עשויים להשפיע על חלק מתכונותינו . אפשר להסביר לתלמידים כי בעבר חשבו בטעות שלקטעי DNA–ה שאינם מכילים מידע המוביל ליצירת חלבונים כלשהם אין כל משמעות , ולכן הם כונו DNA - Junk DNA זבל . בשנת 2006 הסתיים בהצלחה המיפוי המלא של גנום האדם , ובעקבותיו התגלו הדברים הבאים : DNA–ה של האדם מכיל יותר 3–מ מיליארדי זוגות נוקלאוטידים , ומספר הגנים שלנו הוא . 25 , 000–כ התגלו גנים רבים שלא היו מוכרים לפני כן . רק 2 % מן DNA–ה הם גנים המקודדים ליצירת חלבונים כלשהם . גם לשאר , DNA–ה שאינו מקודד ליצירת חלבון , יש חשיבות רבה - נראה שלפחות חלק מקטעי DNA–ה שאינם מכילים מידע המוביל ליצירת חלבונים , משפיעים בצורות שונות על התפקוד של הגנים הסמוכים להם . כבר מזמן היה ידוע שבני האדם שונים זה מזה , מפני שלכל אחד ואחד מאתנו יש סדרת גנים שקיבלנו בתורשה מהורינו , ובסדרה הזאת יש צירוף ייחודי של אללים לגנים השונים . אבל בפרויקט הגנום התגלה 99 . 9 % –ש מרצף הנוקלאוטידים DNA–ב זהים אצל כל בני האדם ! מאז מדענים בכל העולם ממשיכים לחקור את המידע שנאסף לגבי גנום האדם , מנסים להבין את התפקוד של כל הגנים ולאתר גנים פגומים הגורמים למחלות תורשתיות שונות . גנום - כל המידע התורשתי הנמצא במולקולות DNA–ה בתאי הגוף של יצור כלשהו . תבנית ובה מבחנות רבות המאפשרת לבדוק ביעילות עשרות דגימות שונות של DNA

السابق  |  التالي