|
|
صفحة: 204
אנמיה חרמשית במחלות תורשתיות רבות , הגורם למחלה הוא מוטציה מסוימת DNA–ב שהתרחשה בעבר ומועברת מדור לדור . לדוגמה , אצל החולים באנמיה החרמשית הגורם למחלה הוא מוטציה בכרומוזום מספר - 11 בגן האחראי ליצירת החלבון המוגלובין המצוי בתאי הדם האדומים . החלבון הזה אחראי , בין השאר , לצבע ולצורה המעוגלת של התאים האלה . אצל החולים באנמיה חרמשית יש שינוי בנוקלאוטיד אחד בלבד : בקודון מסוים בגן , במקום נוקלאוטיד מסוג A יש אצלם נוקלאוטיד T ( ראו איור . ( המוגלובין אצל אדם בריא : נוקליאוטידים CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT חומצות אמיניות Lau Thr Pro Glu Glu Lys Ser המוגלובין אצל חולה באנמיה חרמשית : נוקליאוטידים CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT חומצות אמיניות Lau Thr Pro Val Glu Lys Ser שאלות חפשו מידע על אנמיה חרמשית וענו על השאלות שלפניכם : . 1 הסבירו מדוע המחלה נקראת בשם זה . . 2 תארו מה התסמינים ( סימפטומים ) של המחלה , ואילו נזקים היא עלולה לגרום לחולה . . 3 סרטטו תרשים זרימה של כל השלבים המתארים את הקשר בין DNA–ה לבין מצבו הרפואי של הלוקה במחלה זו . מידע על אנמיה חרמשית נמצא בספר חידת התורשה , בעמודים . 218 , 125 , 43-41 שאלה : 1 תאי הדם האדומים של החולים הם בצורת חרמש ( חצי סהר . ( שאלה : 2 תאי הדם האדומים של החולים נצמדים זה לזה ועלולים לחסום את זרימת הדם באותו מקום , חלקם נשברים ויכולתם להוביל חמצן בגוף נפגמת . לכן רבים מן החולים סובלים מחולשה , מבעיות בכליות ומתסמינים נוספים . שאלה : 3 החלפת סוג נוקלאוטיד שינוי בקודון שינוי בחומצה אמינית ( במולקולות המוגלובין ) תאי דם אדומים בצורת חרמש יצירת קרישי דם שבירת תאי דם פגיעה באספקת דם לאיברי הגוף חולשה ובעיות נוספות . מוטציות ושונות גנטית שינויים בחומר התורשתי ( מוטציות ) מגדילים את המגוון הביולוגי * על פני כדור–הארץ משום שהם הבסיס לרבגוניות בתכונות היצורים השונים : היווצרות אקראית ( מקרית ) של מוטציות היא אחד המנגנונים המרכזיים הגורמים להתפתחות מינים שונים . בנוסף , מוטציות תורמות גם לשונות הרבה הקיימת בין פרטים שונים מאותו מין . על כך תלמדו בהרחבה בהמשך הספר , בפרק אקולוגיה בפעולה . דוגמה : גנים אחדים משפיעים על הצבע של עלי הכותרת בצמחי כלנית , חלקם קובעים את הצבע עצמו , וחלקם את המקום בעלי הכותרת שבו הצבע ייראה ( במרכז , באמצע או בשוליים . ( מוטציות שונות שהתרחשו בגנים האלה במהלך הדורות ועברו בתורשה גרמו לשונות בין הכלניות , ומכאן מגוון הצבעים של פרחי הכלניות . מגוון ביולוגי ( Biodiversity ) - מונח המתאר את מגוון צורות החיים על פני כדור–הארץ . המגוון הביולוגי כולל את מגוון המערכות האקולוגיות , את מגוון המינים ואת המגוון הגנטי של יצורים מאותו המין . כלניות בצבעים שונים
|
|