|
|
صفحة: 226
מעניין לדעת גן "פגום" גורם לעיוורון במחקר משותף של חוקרים מהטכניון בחיפה ומהמרכז הרפואי הדסה בירושלים, גילו גן, אשר מוטציה* בו עלולה לגרום למחלה שסופה עיוורון! ילדים וצעירים, הנושאים גן פגום כזה, מתקשים לראות היטב בלילה, ובמהלך התבגרותם ראייתם הולכת ונפגעת עד למצב של עיוורון מוחלט בסביבות גיל 20. מוטציה - שינוי כלשהו בדנ"א. כתוצאה מהמוטציה יכול לחול שינוי גם בתכונה התורשתית שלה אחראי קטע הדנ"א שהשתנה. הרחבה על מוטציות ראו בעמוד 99. אמנם המחלה אינה נפוצה בקרב בני-האדם, ובממוצע רק אחד מכל 3,500 אנשים עלול ללקות בה, אבל החוקרים גילו שהמחלה נפוצה במיוחד בקרב 7 משפחות בנות העדה התימנית. במשפחות האלה אחד מכל 23 אנשים נושא את הגן "הפגום" הזה. התכונה הזאת היא רצסיבית, ולכן רק מי שירש משני הוריו את האלל הפגום, יחלה במחלה. מי שירש מאחד ההורים אלל פגום אך ירש מההורה השני אלל תקין, הוא רק נשא*. אמנם, הנשאים לא יחלו במחלה, אך הם עלולים להוריש את האלל הפגום לצאצאיהם. אם שני בני הזוג הם נשאים - אזי לכל אחד ואחת מילדיהם יש סיכון של 25% לרשת משניהם את האלל הפגום ולפתח את המחלה. נשא - פרט הנושא בתאי גופו אלל האחראי למחלה מסוימת, אך הוא אינו חולה בה. הגילוי של הגן הפגום הזה יאפשר לזהות נשאים של מחלה זאת, ולתת ייעוץ גנטי למשפחות בסיכון, כדי למנוע את הופעת המחלה בעתיד אצל צאצאיהם. המחלה אינה ניתנת לריפוי! ולכן החוקרים פנו בקריאה אל המרפאות המעניקות ייעוץ גנטי, לכלול את הבדיקה לנוכחות של הגן הפגום הזה ברשימת הבדיקות שהם מבצעים. ולסיכום: 7 קראו שוב את השאלות המופיעות ב"חומר למחשבה" שבתחילת הפרק, וענו עליהן.
|
|