ייעוץ גנטי

صفحة: 223

ייעוץ גנטי הגנים קובעים את תכונותינו - לטוב ולרע. לעובדה שהגן (האלל), שאחראי לצבע העיניים שלנו, הוא "כחול" או "חום" אין שום חשיבות בריאותית. לעומת זאת, לגן שאחראי לייצור האינסולין יש חשיבות גדולה! גן "בריא" יגרום לייצור אינסולין בכמות ובעיתוי הדרושים, ואילו גן "פגום" עלול לגרום למחלת הסוכרת. בזכות התפתחות המדע והטכנולוגיה ובזכות הידע הרב שהצטבר בפרויקט גנום האדם, מדענים מכירים כיום מספר גדול של גנים, שהם אחראים לפגמים ולמחלות תורשתיות שונות. יש לשער שבשנים הבאות יתגלה עוד ועוד מידע על מיקומם של גנים נוספים האחראים למחלות תורשתיות אחרות. האם יוכל הידע הזה להועיל במניעתן של מחלות אלה? בעמודים 123-124 ראינו שאפשר לאבחן את המחלה טי-זקס, שאופיינית בעיקר ליהודים ממוצא אשכנזי. באופן דומה אפשר לאבחן עוד יותר מ-200 גנים, האחראים למחלות תורשתיות נוספות, כגון: סיסטיק פיברוזיס*, תסמונת דאון* ומחלת גושה*. הודות למחקר הביולוגי, הורים יכולים כיום לדעת מראש האם הילדים שייוולדו להם יסבלו מפגם תורשתי מסוים או, לפחות, לדעת מה הסיכוי שלהם ללדת ילדים כאלה. ההורים לעתיד נבדקים, ואם מתגלה שאחד מהם (או שניהם) נושא את הגן שאחראי לפגם, הם מוזמנים לקבל ייעוץ גנטי*. בייעוץ הם מקבלים מידע על הסיכוי שלהם ללדת תינוקות חולים. במידת הצורך, נעזרים בטכנולוגיה המבוססת על הפריה חוץ-גופית, המאפשרות לבדוק את העובר לפני ההריון. במקרים מסוימים, כשהאישה כבר בהיריון, בודקים את העבור עצמו, כדי לגלות אם הגן הפגום עבר אליו בתורשה. המידע שמתקבל יכול לסייע להורים לתכנן את המשפחה שהם מתכוונים להקים. סיסטיק פיברוזיס - מחלה תורשתית קשה, הנגרמת כתוצאה מגן פגום אחד. המחלה מתבטאת ביצירת ריר סמיך שחוסם את המעיים ואת הריאות, ועלול לגרום לזיהומים מסוכנים. תסמונת דאון - פגם גנטי הנגרם בגלל נוכחות של כרומוזום עודף בתאי הגוף (בתאים מצויים שלושה כרומוזומים מס' 21 במקום שניים). הלוקים בפגם זה נפגעים ביכולתם השכלית והם בעלי מאפיינים גופניים, שהבולט בהם: עיניים מלוכסנות המזכירות את הגזע המונגולי (מכאן השם הקודם מונגוליזם). מחלת גושה - מחלה תורשתית אשר גורמת להצטברות של חומרים שומניים בכבד, בטחול ובמוח העצם ולפעמים גם במערכת העצבים, הפוגעים בתפקוד שלהם. ייעוץ גנטי - ביצוע בדיקות במטרה לברר את קיומם של גנים למחלות גנטיות שונות, וקבלת הסבר על המשמעות הרפואית-גנטית של הממצאים המתגלים בבדיקה. 6 כאשר קיים חשש להופעת מחלה תורשתית, רצוי לבדוק את הופעתה במשך דורות אחדים. הסבירו. ייעוץ גנטי

السابق  |  التالي