תורשה

صفحة: 132

לפעם טעיות או שנויים כימיים במולקולות הדנ"א . שנויים אלה , העוברים בתורשה לצאצאים , פוגעים בגנים ומשנים את תכונותיהם , נקראים מוטציות . המוטציות גורמות לעתים שנויים נכרים בתכונות , ורק בזכותן אפשריות האוולוציה והופעת מינים חדשים של צמחים ובעלי - חיים . לעתים מוטציה גורמת לשנוי הפוגע בפעלת האנזים ומביאה לכך שלא יפעל כלל , או שיפעל בצורה מגזמת . פעילות חסרה או פעילות מגזמת עלולה על כן לגרם למחלה קשה , כמו מחלת ה " פול". במחלה זו גורם חסר של אנזים מסים בתאי הדם לכך , שמעטפת תא הדם רגישה ונפגעת בקלות על ידי חמרים מסימים , שחלקם נמצאים בצמח הפול , בתרופות אנטיביוטיות מסימות , באספירין ועוד . פגיעתם של חמרים אלה גורמת להרס תאי הדם ולחסר דם ( אנמיה ) קשה . כאמור , חלקי הכרומוזום הנושאים את התכונות התורשתיות , נקראים גנים . הגנים שונים זה מזה בגדלם , והמדענים עדין אינם יודעים להגדירם במדיק . עם זאת רווחת ההגדרה , כי הגן הוא קטע הכרומוזום , שבו כלול המידע ליצירת טיפוס אחד של חלבון . כלל הגנים של כל אורגניזם נקרא גנוטיפ . ההתבטאות של התכונות הגנטיות באורגניזם מכנה פנוטיפ . התכונות הגנוטיפיות עוברות בדרך התורשה , ואלו התכונות הפנוטיפיות הן תוצר של התבטאות הגנים בסביבה מסימת . לדגמה , אדם שיש לו נטיה להיות שזוף יהיה בהיר עור ולא ישתזף אם לא יחשף לקרני השמש . רבות מן התכונות הפנוטיפיות אינן עוברות בירשה לצאצאים , כלומר אינן תורשתיות . למשל , אם ילמד אדם לשחות ואפלו יהיה אלוף שחיה - לא יולדו לו ילדים שחינים . אם יבקשו בניו להצטין בשחיה , יצטרכו ללמד ולהתאמן ממש באביהם . כל גן מצוי על שני כרומוזומים הומולוגיים , ויש לו על כן שני אללים ( מקומות ) , שכל אחד מצוי על כרומוזום אחד . האללים יכולים להיות זהים או שונים זה מזה , ולרב יש שני טיפוסים של אללים לכל גן . כאשר יש שני טיפוסי אללים של הגן , הם יכולים ליצר שלושה גנוטיפים . אם נסמן אלל אחד באות גדולה ואחד באות קטנה , הגנוטיפים יכולים להיות Aa , AA ו - . aa . הגנוטיפים בעלי האללים הזהים נקראים הומוזיגוטים ( הומו - שוה , זהה ) , ואלה שהאללים שלהם שונים נקראים הטרוזיגוטים ( הטרו - שונה ) . תאי המין הנוצרים מן הפרטים ההומוזיגוטים , כלם זהים - כלם 24 במקרה שההורה הוא AA וכלם a כאשר ההורה הוא aa . תאי המין של הפרטים ההטרוזיגוטים שונים אלה מאלה - מחציתם בעלי האלל ) / ומחציתם בעלי האלל a . הבטוי הפנוטיפי של הגן , כלומר התכונה החיצונית שלו , נקבעת על ידי שני האללים שלו . כאמור , אללים אלה יכולים להיות שוים או שונים . אם האלל AA יוצר צבע אדם בורדים והאלל הלבן יוצר צבע לבן - יהיה הורד AA אדם , והורד aa יהיה לבן . אולם מה יהיה צבעו של הורד מטיפוס Aa , הטרוזיגוטי ? כאן קימות שתי אפשריות עקריות : הוא עשוי להיות ורד , כלומר בעל תכונות מערבות או תכונת בינים , או שיהיה אדם . אם הוא אדם נאמר שאלל AA הוא שליט או דומיננטי על האלל a , שהוא נסגני או רצסיבי . הורד הוא אדם לפי תכונתו של האלל AA השליט , והפנוטיפ שלו אדם כמו של ורד ) / AA . אולם הוא נושא בגנוטיפ שלו גם את התכונה a ותאי המין שלו יהיו בחצים בעלי האלל ) / וחצים בעלי האלל a . לורד ההומוזיגוטי AA יהיו צאצאים אדמים , ואלו לורד ההטרוזיגוטי Aa רב הצאצאים יהיו אדמים ומעוטם לבנים . חקי הבררה הטבעית חקי התורשה הבסיסיים והתפצלות התכונות התורשתיות בין הצאצאים נסחו לראשונה בידי יוהן גרגור מנדל בשנת 1865 . חקי מנדל מהוים עד היום בסיס לעקרונות הגנטיקה . על רבות מתכונות האדם חלים חקי ההתפצלות של התכונות התורשתיות . אולם יש תכונות רבות שאינן עוברות בתורשה ונקנות על ידי למידה ועל ידי השפעת הסביבה . הסביבה פועלת נגד תכונות מסימות ומעודדת תכונות אחרות , וכך משיגים בעלי התכונות מן הסוג המעודד יתרון על פני בעלי התכונות מן הסוג הדחוי . עם הזמן נכחדים בעלי התכונות שהסביבה פועלת נגדם ונוצרת אכלוסיה בעלת תכונות המתאימות לסביבה . זוהי הבררה הטבעית , המונחת בבסיס האוולוציה והתפתחות המינים . ישום חקי התורשה האדם , המציד בידע ובהכרה של חקי התורשה , השכיל להשתמש בחקים אלה לטובתו ולהגיע להשגים עצומים בשטח הבררה המלאכותית . הוא טפח אלפי זנים וגזעים מעדפים של צמחים , המצטינים ביפי פרחיהם , ביבוליהם הגדולים ובפרותיהם העסיסיים - הכל לפי רצונו של המטפח , שעודד את הצמחים בעלי התכונות הרצויות והכליא אותם עם בעלי תכונות רצויות אחרות . בדרך זו פתחו גם מאות גזעי כלבים , תרנגולות , פרות ועוד בעלי - חיים , שהאדם היה מענין לפתח בהם תכונות מסימות . בשנים האחרונות מתרכזת הגנטיקה בחקר תורשת האדם ובעקר בדרך שבה עוברות תכונות תורשתיות שליליות , כגון פגמים ומחלות שונות . מדע הרפואה מכיר כיום כ - 1,001 , כ - 1,100 פגמים ומחלות , הקשורים בתורשה ובגנים . מחלות תורשתיות מסימות אפשר למנע אם , לדגמה , שני בני אדם נושאים גן נסגני , הגורם לפגם גנטי חריף , אך גן זה אינו תרשים מבנה " הסליל הכפול " של מולקולת דנ"א , ארבעת הבסיסים - תימין ( כחול ) , אדנין , ירוק ) , גואנין , אדום ) וציטוזין ( כתום ) יכולים להתחבר רק בזוגות : תימין עם אדנין וגואנין עם ציטוזין . עובדה זו מאפשרת את שכפול הדנ"א : כל אחד מהסלילים בנפרד יכול להתחבר עם מולקולות מתאימות וליצור סליל כפול חדש , הזהה לסליל הכפול המקורי ,

السابق  |  التالي