|
صفحة: 270
علم الوراثة وصحة النسان المراض الوراثية الجينات ، بالتعاون مع المؤثرات البيئية ، تعين صفاتنا – للخير والشر . حقيقة أن الجين ( الأليل ) المسؤول عن الغمازة في الذقن هو متنح ٍّ ليس لها أي أهمية صحية . بالمقابل ، الجين المسؤول عن إنتاج هورمون النمو له أهمية كبيرة ! الجين السليم يؤدي إلى إنتاج هورمون نمو بالكمية والتوقيت المطلوبين ، بينما الجين المصاب يؤدي إلى إعاقة النمو لدى الأطفال ، انخفاض كتلة العضلات وكثافة العظام ، إصابة القدرة على القيام بجهد بدني ، وغيرها . لحسن حظنا ، بفضل التطور العلمي والتكنولوجي ، وبفضل المعرفة الواسعة التي تجمعت حتى اليوم ، يستطيع العلماء أن يميزوا في الجينوم آلاف الأليلات المسببة للأمراض والعيوب الوراثية . هناك عيوب منتشرة أكثر ، وأخرى نادرة جدا وتظهر في عائلات قليلة في العالم كله فقط . من المؤكد أنه سيكتشف في السنوات المقبلة المزيد من المعلومات حول الطفرات وموقع جينات إضافية مسؤولة عن أمراض وراثية أخرى . تتيح هذه الاكتشافات : معالجة أمراض وعيوب وراثية . التفكير بوقف الحمل . كيف يشخصون العيوب الوراثية؟ يمكن تشخيص الأمراض والعيوب الوراثية بواسطة فحوص وراثية أو بواسطة الكشف عن فائض أو نقص مواد تنتج بتأثير أليل مصاب معين . مثل : اكتشاف نقص في هورمون النمو قد يشير إلى وجود أليل مصاب لجين يشفر عملية إنتاج هذا الهورمون . عند الشك بأن شخصا معينا لديه عيب وراثي ما ، أو أن الأبوين في المستقبل يحملان أليلات مصابة ، تجرى فحوص وراثية مختلفة . من المتبع اليوم إجراء فحص سائل السلى في فترة الحمل ، وفيه يمكن تحديد عيوب وراثية لدى الأجنة . يسحبون بهذا الفحص قليلا من سائل السلى المحيط بالجنين في رحم أمه ، يعزلون خلايا تساقطت من الجنين إلى سائل السلى ، ويفحصون الـ DNA فيها . هناك عيوب وراثية يمكن الكشف عنها بسهولة بواسطة مشاهدة الكروموسومات في نوى الخلايا . مثلا ، في حالة نقص قطعة في أحد الكروموسومات أو وجود كروموسوم زائد . كمثال ، فالمصابون بمتلازمة داون لديهم 3 نسخ من كروموسوم رقم ) 21 بدلا من كروموسومين متماثلين . ( يعلمون في فحوص أخرى بلون وهاج خاص كروموسومات أو حتى أليلات معينة يهتمون بفحص وجودها في الخلية . هكذا يمكن ، مثلا ، الكشف عن أليل معين يسبب خللا وراثيا . كما يمكن بالطبع إجراء مسح دقيق لتسلسل جين معين في الـ ، DNA وفحص التغيرات فيه – طفرات ما . كلما تقدم بحث الوراثة ، وكلما أخذت التقنيات المشاركة فيه بالتطور ، استطعنا أن نكشف عن المزيد من العيوب الوراثية . صورة كروموسومات امرأة مصابة بمتلازمة داون ( توجد في خلايا جسمها 3 نسخ من كروموسوم ( 21
|