|
|
صفحة: 271
ייעוץ גנטי רוב המחלות והפגמים התורשתיים נגרמים על ידי אללים רצסיביים . במקרים רבים האדם הנושא DNA–ב שבתאי גופו אלל רצסיבי פגום כזה , כלל אינו מודע לכך שהוא נשא של המחלה , מפני שהוא הטרוזיגוט והמחלה אינה באה לידי ביטוי בזכות האלל התקין שבתאיו . אולם , כאשר שני בני זוג הם נשאים של אותו ליקוי תורשתי ( שניהם הטרוזיגוטים , ( יש סיכוי שהמחלה תתבטא בצאצאיהם . במקרה כזה הם יכולים לפנות לייעוץ גנטי . * בתהליך של ייעוץ גנטי נערכות לבני הזוג בדיקות גנטיות לאיתור האלל למחלה התורשתית . אם מתגלים אללים כאלה , בני הזוג מקבלים הסבר על המחלה , על אופן ההורשה שלה ועל הסיכוי שלהם ללדת תינוק חולה , וכן מידע על דרכי הפעולה האפשריות בהמשך . לעתים קרובות פונים לייעוץ גנטי זוגות שכבר נולד להם צאצא הלוקה בפגם תורשתי כלשהו , או כאלה שידוע להם על מקרים כאלה במשפחתם . כיום יש בישראל זוגות רבים שבוחרים לעבור בדיקות גנטיות למחלות תורשתיות , בייחוד למחלות שנפוצות באוכלוסייה . מתברר כי 5–ל מתוך 100 תינוקות הנולדים בארץ יש פגמים תורשתיים כלשהם . יש פגמים קלים שהטיפול בהם פשוט , אבל יש גם מחלות תורשתיות קשות שמחייבות טיפול מיוחד בחולים בעודם תינוקות וגם בהמשך חייהם . לכן המידע שמתקבל בייעוץ גנטי הוא מידע חשוב , שיכול לסייע להורים לתכנן את המשפחה שהם מתכוונים להקים . ייעוץ גנטי - שאלה של מדע ושל מוסר ההתקדמות במחקר , והזיהוי של יותר ויותר אללים פגומים , מעוררים שאלות מוסריות נוקבות . אכן , הייעוץ הגנטי הוא סוגיה ביו–אתית מורכבת . האם תמיד נרצה לדעת אילו אללים פגומים אנו נושאים בגופנו ? עד כמה ההורים רשאים להחליט על גורל העובר שלהם במקרה שמתגלה שהוא נושא אלל פגום ? כאשר מדובר בגנים שאינם משפיעים ישירות על הבריאות אלא על תכונות אופי מסוימות או על מבנה הגוף - האם מותר להורים להתערב ולבחור את העובר ה"רצוי ? " ייעוץ גנטי - ביצוע בדיקות גנטיות במטרה לברר את קיומם של גנים למחלות תורשתיות שונות , וקבלת הסבר על המשמעות הרפואית–גנטית של הממצאים המתגלים בבדיקה . ייעוץ גנטי
|
|