|
|
صفحة: 270
מדע התורשה ובריאות האדם מחלות תורשתיות הגנים , בשיתוף ההשפעות הסביבתיות , קובעים את תכונותינו - לטוב ולרע . לעובדה שהגן ( האלל ) האחראי על גומה בסנטר הוא רצסיבי אין שום חשיבות בריאותית . לעומת זאת , לגן שאחראי על ייצור הורמון הגדילה יש חשיבות גדולה ! גן תקין יגרום לייצור הורמון גדילה בכמות ובעיתוי הדרושים , ואילו גן פגום עלול לגרום לעיכוב בגדילה אצל ילדים , לירידה במסת השריר ובצפיפות העצם , לפגיעה ביכולת לבצע מאמץ גופני ועוד . למזלנו , בזכות ההתפתחות המדעית והטכנולוגית , ובזכות הידע הרב שהצטבר עד היום , מדענים יכולים לזהות בגנום אלפי אללים הגורמים למחלות ולפגמים תורשתיים . יש פגמים שנפוצים יותר , ויש אחרים שהם נדירים מאוד ומופיעים רק במשפחות אחדות בעולם כולו . בשנים הבאות ודאי יתגלה עוד ועוד מידע על מוטציות ועל מיקומם של גנים נוספים האחראים למחלות תורשתיות אחרות . גילויים כאלה מאפשרים : לטפל במחלות ובפגמים תורשתיים . לשקול הפסקת היריון . אפשר להפנות את התלמידים לחפש ברשת מידע נוסף על בדיקות גנטיות חדשניות , כדוגמת בדיקת FISH ועוד . כיצד מאבחנים ליקויים תורשתיים ? אפשר לאבחן מחלות ופגמים תורשתיים באמצעות בדיקות גנטיות או באמצעות זיהוי של עודף או של היעדר חומרים הנוצרים בהשפעתו של אלל פגום כלשהו . לדוגמה : גילוי של מחסור בהורמון הגדילה עלול להצביע על נוכחות אלל פגום של הגן המקודד ליצירת ההורמון הזה . כאשר חושדים שלאדם יש ליקוי תורשתי כלשהו , או שהורים לעתיד הם נשאים של אללים פגומים , עורכים בדיקות גנטיות שונות . כיום נוהגים לבצע כבר בתקופת ההיריון בדיקת מי שפיר , שבה אפשר לאתר ליקויים תורשתיים אצל עוברים . בבדיקה הזאת שואבים מעט ממי השפיר העוטפים את העובר ברחם אמו , מבודדים תאים שנשרו מהעובר אל מי השפיר ובודקים את DNA–ה שלהם . יש ליקויים גנטיים שמזהים בקלות באמצעות הסתכלות בכרומוזומים שבגרעיני התאים . למשל , במקרה שחסר קטע באחד הכרומוזומים או שיש כרומוזום עודף . לדוגמה , אצל הלוקים בתסמונת דאון יש 3 עותקים של כרומוזום 21 ( במקום רק 2 כרומוזומים הומולוגים כאלה . ( בבדיקות אחרות מסמנים בצבע זוהר מיוחד כרומוזומים או אפילו אללים מסוימים שמעוניינים לבדוק את נוכחותם בתא . כך אפשר , לדוגמה , לזהות אלל מסוים שגורם לליקוי תורשתי . כמובן שאפשר גם למפות במדויק רצף של גן כלשהו , DNA–ב ולבדוק אם יש בו שינויים - מוטציות כלשהן . ככל שחקר הגנטיקה מתקדם , וככל שהטכנולוגיות המעורבות בו הולכות ומשתכללות , ביכולתנו לבדוק ולזהות עוד ועוד ליקויים תורשתיים . תמונת כרומוזומים של אישה הלוקה בתסמונת דאון ( בתאי גופה נמצאים 3 עותקים של כרומוזום ( 21
|
|